Le syndrome KBG est une maladie génétique rare qui peut avoir des conséquences sur le développement et la vie quotidienne des personnes concernées. Face à la rareté de ce syndrome, au manque d’informations et aux difficultés que peuvent rencontrer les familles, KBG France agit pour informer, soutenir et rassembler les personnes concernées.

Notre association s’adresse aux personnes porteuses du syndrome KBG, à leurs familles et à leurs proches, mais aussi aux professionnels de santé, aux chercheurs et à toute personne souhaitant mieux connaître cette maladie rare.

Nos missions :

• Informer et sensibiliser : faire connaître le syndrome KBG, ses manifestations et ses répercussions sur la vie quotidienne.

• Accompagner et soutenir : offrir aux familles un espace d’écoute, de partage et d’entraide tout au long de leur parcours.

• Créer du lien : favoriser les rencontres et les échanges entre les personnes concernées afin de rompre l’isolement.

• Favoriser l’accès aux ressources : orienter les familles vers des informations, des professionnels et des dispositifs adaptés à leurs besoins.

• Faire avancer les connaissances : contribuer à la recherche et développer les liens avec les professionnels de santé, les chercheurs et les acteurs impliqués dans les maladies rares.

• Porter la voix des familles : défendre une meilleure reconnaissance des besoins des personnes porteuses du syndrome KBG et favoriser leur inclusion dans tous les domaines de la vie.

Parce que chaque parcours est unique, nous souhaitons que personne ne se sente seul face au syndrome KBG.

Ensemble, faisons connaître le syndrome KBG et construisons un réseau de soutien, d’information et de solidarité.

Le syndrome KBG : une maladie génétique rare et encore méconnue

Le syndrome KBG est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gène ANKRD11, situé sur le chromosome 16. En France, une centaine de personnes sont actuellement identifiées par notre association. Toutefois, ce chiffre ne reflète probablement pas l'ensemble des personnes concernées : le syndrome reste méconnu et certaines formes, parfois peu visibles, peuvent retarder le diagnostic.

Chaque personne porteuse du syndrome KBG est unique. Les manifestations, leur association et leur intensité varient considérablement d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille. Les répercussions peuvent être discrètes ou entraîner des besoins d'accompagnement importants dans la vie quotidienne, les apprentissages et l'autonomie.

Mieux faire connaître le syndrome KBG, c'est favoriser un diagnostic plus précoce, une meilleure compréhension des besoins de chaque personne et un accompagnement adapté tout au long de la vie.

Pour en savoir plus vous, rendez-vous sur Orphanet, le portail de référence international dédié aux maladies rares.

Au-delà du syndrome, des personnes et des histoires de vie

Derrière le syndrome KBG, il y a avant tout des enfants, des adolescents, des femmes et des hommes, chacun avec sa personnalité, ses talents, ses envies, ses rêves et son propre parcours. Leur vie ne se résume pas à une maladie rare.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Le syndrome peut notamment entraîner des difficultés dans le développement, le langage et les apprentissages, ainsi que des particularités médicales, sensorielles ou comportementales. Chaque personne est unique et ses besoins évoluent au fil de la vie.

C’est de notre expérience de parents et de notre volonté de ne plus avancer seuls qu’est née l’association KBG France, en mars 2021. Nous avons souhaité créer un espace où les familles et les personnes concernées peuvent se retrouver, partager leurs expériences, trouver des informations fiables et bénéficier d’une écoute bienveillante.

Car, malgré les différences entre nos enfants, nous rencontrons souvent des préoccupations communes : difficultés scolaires, besoins d’accompagnement spécifiques, parcours médicaux parfois complexes, démarches administratives et incertitudes face à l’avenir. Autant de défis qui peuvent être plus faciles à traverser lorsque l’on peut échanger avec des personnes qui comprennent ce que l’on vit.

Ensemble, nous pouvons rompre l’isolement, faire circuler les connaissances, nous soutenir mutuellement et faire entendre la voix des personnes concernées et de leurs familles.

Parce que personne ne devrait avoir à affronter seul les défis liés à une maladie rare, KBG France s’engage à créer du lien, à informer, à accompagner et à faire progresser la reconnaissance du syndrome KBG.

Ensemble, faisons grandir l’entraide, la connaissance et l’espoir.

Rejoignez KBG France : ensemble, avançons plus loin !

Vous êtes concerné par le syndrome KBG, directement ou en tant que proche ? Vous recherchez des informations fiables, une écoute bienveillante ou des repères pour mieux comprendre le syndrome et ses répercussions au quotidien ?

Vous souhaitez partager votre expérience, échanger avec d’autres familles ou rencontrer des personnes qui comprennent votre parcours ?

KBG France est là pour vous.

En adhérant à l’association, vous rejoignez une communauté de familles et de personnes concernées, unies par la volonté de s’entraider, de rompre l’isolement et de faire progresser la connaissance et la reconnaissance du syndrome KBG.

Votre adhésion contribue également à soutenir les actions de l’association : informer, sensibiliser, créer du lien entre les familles et porter leurs besoins auprès des professionnels et des institutions.

Envie de nous rejoindre ?

Cliquez sur le bouton ci-dessous pour accéder au formulaire d’adhésion et prendre part à cette aventure collective.

Chaque adhésion compte. Ensemble, faisons avancer la cause du syndrome KBG !