La génétique médicale et la coordination du suivi

Le médecin généticien contribue au diagnostic, explique les résultats génétiques et peut orienter vers les spécialistes appropriés. Le pédiatre ou le médecin traitant assure un suivi global et contribue à coordonner les soins.

Les dents et la sphère bucco-dentaire

Le chirurgien-dentiste et, si besoin, l'orthodontiste surveillent la dentition, l'émail, l'alignement des dents et les éventuelles anomalies. Un suivi précoce aide à anticiper les besoins.

L'audition et la vision

L'ORL et l'audioprothésiste, selon les besoins, participent à l'évaluation auditive. L'ophtalmologue et l'orthoptiste peuvent intervenir pour les troubles visuels et certains problèmes de coordination du regard.

Le langage et la communication

L'orthophoniste accompagne les difficultés de langage oral ou écrit, de communication, d'articulation et, selon les besoins, les difficultés alimentaires liées à l'oralité.

La motricité et les gestes du quotidien

Le psychomotricien accompagne notamment la coordination, le schéma corporel, la régulation et certaines difficultés sensorielles. Le kinésithérapeute intervient pour les besoins moteurs ou physiques. L'ergothérapeute aide à développer l'autonomie et à adapter les activités et les outils du quotidien.

Le développement, les apprentissages et le comportement

Le neuropédiatre, le pédopsychiatre, le psychologue, le neuropsychologue et, selon les besoins, le psychiatre peuvent contribuer à évaluer le développement, l'attention, les apprentissages, le fonctionnement cognitif et les éventuels troubles associés.

La croissance et les autres aspects médicaux

L'endocrinologue pédiatrique peut être sollicité en cas de difficultés de croissance ou de particularités pubertaires. Le cardiologue, le neurologue, l'orthopédiste ou d'autres spécialistes interviennent si les examens ou les symptômes le justifient.

L'accompagnement social et familial

L'assistant social peut informer les familles sur les droits, les démarches administratives, les aides possibles et les dispositifs de soutien. Le psychologue peut également accompagner la personne concernée et ses proches face aux difficultés du quotidien.

Cette liste est indicative et non exhaustive. Le parcours de chaque personne doit être construit selon ses besoins, ses priorités et son environnement.

Quels examens et quel suivi après le diagnostic ?

Le diagnostic est aussi l'occasion de faire le point sur les besoins médicaux et développementaux. Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré au syndrome KBG fournit aux professionnels des repères pour organiser ce suivi.

Selon la situation, le bilan initial peut notamment comprendre :

• une évaluation de la croissance et du développement ;

• un bilan dentaire ;

• une évaluation de l'audition et de la vision ;

• une recherche de particularités cardiaques ou du palais ;

• une évaluation des apprentissages, du langage et du comportement ;

• des examens complémentaires si des signes cliniques les justifient.

Le suivi est ensuite adapté aux résultats et à l'évolution de la personne. Certains examens ne sont nécessaires que si un symptôme particulier le justifie.

Le PNDS français a été publié en décembre 2020. Il constitue une ressource de référence pour organiser le parcours de soins, mais il ne remplace pas l'avis du médecin et peut nécessiter une actualisation au regard des connaissances nouvelles.