Vous venez de recevoir un diagnostic de syndrome KBG ?

Un diagnostic de maladie rare peut susciter beaucoup de questions, d'inquiétudes et parfois un sentiment de solitude. On cherche à comprendre ce que cela signifie, ce qui attend son enfant, les professionnels à consulter et les aides auxquelles on peut prétendre.

Le syndrome KBG est encore peu connu, y compris de certains professionnels de santé. Il est donc possible que vous ayez du mal à trouver des informations ou à obtenir des réponses précises.

Le diagnostic est une étape pour mieux comprendre les particularités de votre enfant et identifier ses besoins. Il ne permet pas, à lui seul, de prédire son avenir. Chaque personne porteuse du syndrome KBG a son propre profil, ses forces, ses difficultés et son rythme de développement.

Cette page a pour objectif de vous aider à comprendre le syndrome, à découvrir les possibilités de suivi et à identifier les ressources qui peuvent vous accompagner.

Qu'est-ce que le syndrome KBG ?

Le syndrome KBG est une maladie génétique rare, présente dès la naissance, qui peut affecter plusieurs aspects du développement et de la santé.

Il est notamment associé à des particularités du développement neurologique, de la dentition, de la croissance, du squelette et parfois de l'audition ou de la vision. Des particularités comportementales peuvent également être présentes.

Le syndrome KBG est lié à une anomalie du gène ANKRD11, situé sur le chromosome 16. Ce gène joue un rôle dans la régulation de l'activité d'autres gènes, notamment pendant le développement du cerveau et d'autres tissus de l'organisme.

Cette anomalie génétique peut ainsi avoir des conséquences sur différents organes et fonctions. Toutefois, toutes les personnes concernées ne présentent pas les mêmes manifestations, et leur niveau de retentissement dans la vie quotidienne peut être très différent.

D'où vient le nom « KBG » ?

Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 par le médecin Jürgen Herrmann et ses collaborateurs, à partir de l'observation de plusieurs personnes appartenant à trois familles différentes.

Le nom « KBG » provient des initiales des noms de famille des trois premières familles dans lesquelles le syndrome a été décrit. Il ne s'agit donc ni d'un acronyme médical ni du nom du gène responsable de la maladie.

À l'époque, les chercheurs avaient observé plusieurs caractéristiques communes, notamment une petite taille, des particularités du visage, des anomalies dentaires et des difficultés de développement.

En 2011, des chercheurs ont identifié le lien entre le syndrome KBG et le gène ANKRD11, permettant de mieux comprendre son origine génétique. Les connaissances ont depuis progressé, même si de nombreuses questions restent à explorer.

Comprendre les mots de la génétique

Pour comprendre un diagnostic de syndrome KBG, il est utile de connaître quelques notions simples.

L'ADN : le support de l'information génétique

L'ADN est une molécule présente dans presque toutes les cellules du corps. Il contient les instructions biologiques nécessaires à la construction et au fonctionnement de l'organisme.

Le génome : l'ensemble de nos informations génétiques

Le génome correspond à l'ensemble de l'information génétique d'une personne. Il comprend des milliers de gènes, répartis sur les chromosomes.

Le gène : une portion de l'ADN

Un gène contient des instructions qui contribuent au fonctionnement de l'organisme. Le gène ANKRD11 participe notamment à la régulation de l'activité d'autres gènes.

Le variant génétique : une variation de l'ADN

Un variant est une différence dans la séquence de l'ADN. Certains variants n'ont pas de conséquence connue, tandis que d'autres peuvent modifier le fonctionnement d'un gène. Dans le syndrome KBG, un variant pathogène d'ANKRD11 ou une délétion touchant ce gène peut être responsable du syndrome.

Comment le syndrome KBG se manifeste-t-il ?

Il n'existe pas un profil unique du syndrome KBG. Certaines personnes présentent plusieurs manifestations, tandis que d'autres ont des particularités plus discrètes. L'absence d'un signe connu du syndrome n'exclut donc pas le diagnostic.

Les manifestations possibles comprennent notamment :

Les dents et la bouche

Les incisives centrales supérieures définitives peuvent être plus grandes que la moyenne : c'est la macrodontie. D'autres particularités dentaires peuvent être présentes, comme un émail plus fragile, des dents manquantes ou une disposition particulière des dents.

La croissance et le squelette

Une croissance plus lente, un âge osseux retardé ou des particularités des doigts, des côtes ou de la colonne vertébrale peuvent être observés. Un suivi de la croissance et, si nécessaire, des examens adaptés permettent de repérer les besoins.

Le développement et les apprentissages

Des retards dans les acquisitions motrices ou langagières, des difficultés de communication et des troubles des apprentissages peuvent être présents. Le profil intellectuel est variable d'une personne à l'autre.

L'audition et la vision

Des otites répétées, une baisse de l'audition ou des troubles visuels peuvent être associés au syndrome. Ils méritent d'être recherchés, car ils peuvent aussi accentuer les difficultés de communication ou d'apprentissage.

Le comportement et les particularités sensorielles

Certaines personnes présentent un TDAH, un trouble du spectre de l'autisme, de l'anxiété ou d'autres particularités comportementales. Des difficultés alimentaires ou sensorielles peuvent également exister. Elles ne sont ni systématiques ni spécifiques au seul syndrome KBG.

D'autres manifestations, notamment cardiaques, neurologiques ou liées à l'alimentation, peuvent être rencontrées chez certaines personnes. Elles ne concernent pas tout le monde et doivent être recherchées selon la situation clinique.

À retenir : une liste de symptômes n'est pas une liste de choses que votre enfant développera forcément. Elle sert à guider les évaluations et à anticiper les besoins éventuels.

Pourquoi parle-t-on de maladie rare ?

En France et en Europe, une maladie est généralement considérée comme rare lorsqu'elle concerne moins d'une personne sur 2 000. Les maladies rares sont nombreuses et peuvent toucher différents organes, à tout âge.

Le syndrome KBG est une maladie rare dont la fréquence exacte dans la population n'est pas connue. Le nombre de personnes diagnostiquées ne représente probablement qu'une partie des personnes concernées, car certaines formes sont discrètes et peuvent rester longtemps non identifiées.

La rareté d'une maladie peut compliquer le parcours des familles : diagnostic tardif, manque de connaissances, difficultés à trouver des professionnels familiarisés avec le syndrome ou à coordonner les différents suivis.

C'est pourquoi les réseaux spécialisés dans les maladies rares et les associations de familles ont un rôle important : ils contribuent à diffuser les connaissances, à orienter les familles et à rompre l'isolement.

Que signifie le résultat génétique ?

Le compte rendu peut mettre en évidence un variant pathogène d'ANKRD11, c'est-à-dire une variation reconnue comme responsable de la maladie, ou une délétion impliquant ce gène.

Le résultat doit être interprété par des professionnels qualifiés en génétique médicale. Un résultat négatif ou incertain ne s'interprète pas de la même manière qu'un résultat confirmant le diagnostic.

Pourquoi le diagnostic arrive-t-il parfois tardivement ?

Les manifestations du syndrome KBG sont variables et peuvent ressembler à celles d'autres maladies. Certaines particularités, notamment la macrodontie des incisives définitives, ne deviennent visibles qu'avec l'éruption des dents permanentes.

Le diagnostic peut donc être posé très tôt chez certaines personnes, tandis que d'autres attendent plusieurs années avant d'obtenir une explication à leurs difficultés.

À retenir : le diagnostic génétique permet de mieux comprendre l'origine des particularités observées. Il ne permet pas de prévoir précisément toutes les difficultés futures ni le niveau d'autonomie d'une personne.